萍萍，浙江某小城姑娘，今年 25 岁，个子高挑，她的成长轨迹无异于大部分同龄女孩，大学毕业后在老家找了一份工作，24 岁那年跟相亲对象结婚组成了小家庭。

前不久，她上楼梯不小心扭伤了脚踝，因为疼痛难耐，就去当地医院拍 X 片，想看看是否有伤到骨头。

X 片一出来，当地骨科医生看傻了眼，虽然扭伤并无大碍，但检查结果显示：骨骺未闭合。这意味着萍萍的骨龄还处在青春发育期，说明她还可以再长高，而一般来说，女生在 14-16 周岁时骨骺就会闭合，但萍萍今年已经 25 岁了！

"您初次月经是几岁来的？"当地医生觉得太不可思议了，25 岁 1 米 72 的已婚成年女性骨龄居然还在发育期，然而面对关于月经的问题，萍萍红着脸低下了头，支支吾吾表示，自己从来没有来过"大姨妈"，"小时候，我妈带我去看过医生，医生说可能发育晚，月经再等几年可能就来了，后来成年了我觉得这个问题挺难为情的，也没当回事。"

"您这个扭伤没什么问题，但我建议您立即到大医院的内分泌科看看。"为此，萍萍赶到浙江大学医学院附属第一医院。

内分泌科专家火眼金睛找关键，

一张染色体报告亮真相

"医生，我们那边医生说我这个年纪骨骺没有闭合不正常，加上从来没来过月经，让我来查查原因。"萍萍坐在内分泌科副主任董凤芹主任医师专家门诊里，说话有气无力，情绪低落，"还有，我备孕一年了，一直怀不上，是不是跟这个也有关系？"

"您平时是不是经常感觉头晕没力气？"董凤芹看着眼前个子高挑皮肤却有点黑的萍萍，建议她先测量下血压以及测下血钾，结果萍萍的血压高达 200/125mmHg，血钾低至 2.28mmol/L（正常血钾范围应为 /L），这是典型的高血压低血钾，也正是因为高血压低血钾，才会出现头晕乏力的症状，"我建议您要先查下性激素、肾上腺皮质功能以及肾上腺 CT 和妇科 B 超。"

临床经验丰富的董凤芹主任医师隐隐觉得萍萍可能是得了一种先天性遗传性疾病——先天性肾上腺皮质增生症。

这是一种常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需的某些酶的先天缺陷所致，皮质激素合成不足时会刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质并导致性激素合成异常。

我们可以通俗地认为，这种先天性的遗传病疾病会导致人体内一些激素水平紊乱，患者往往会比较黑且可伴有高血压低血钾，更有患者临床上会出现性发育障碍症状。

果不其然，肾上腺激素检查提示皮质醇下降，促肾上腺皮质激素升高，性激素提示睾酮及雌激素都测不出，肾上腺 CT 提示：肾上腺皮质增生。妇科 B 超提示：盆腔内未及明确子宫及卵巢回声。这意味着萍萍可能没有子宫以及卵巢。但通过查体发现，萍萍还是具有女性的外阴，但发育幼稚，并且无阴毛腋毛。

"您很有可能得了一种叫先天性肾上腺皮质增生症的疾病。"董凤芹主任医师建议萍萍再去查下染色体核型，结果正是染色体" 46XY "的核型结果让萍萍陷入了人生困境，从一出生就被认为是女孩的萍萍在结婚成家后却发现自己在染色体生物学上竟是个男性。

"医生，我即便是得了这种遗传疾病，为什么我会出现性别错乱的事情？"萍萍接受不了这个事实，如果说他从基因上是一个男性，为什么他既没有喉结，也没有男性生殖器官？

17α- 羟化酶缺陷让人分不清男女，

这种病极易误诊

通过详细检查，萍萍患的是 17α- 羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症，而萍萍患这种遗传疾病的很可能是由于萍萍父母近亲结婚。

董凤芹主任医师表示，先天性肾上腺皮质增生症以 21- 羟化酶缺陷症最常见，临床上大概占 90% 以上，11β- 羟化酶缺陷症约占 5%-8%；而萍萍这种类型的 17α- 羟化酶缺陷症仅为 1%。

董凤芹主任医师表示，先天性肾上腺皮质增生症很容易被误诊为原发性醛固酮增多症，两者疾病都存在高血压、低血钾、肾上腺增生的症状，很多时候还要考虑到患者的性发育是否存在障碍，加以结合染色体核型检查以及基因检测以确诊。

目前，萍萍通过药物治疗后，高血压、低血钾症状已完全改善，但关于性别的认知，董凤芹主任医师建议萍萍可以通过精神卫生科专家咨询，选择自己接下来的人生方向。

文章来源：《生理学报》 网址: http://www.slxbzzs.cn/zonghexinwen/2021/0311/652.html

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